Boala genetica foaret grava
Buna ziua...sunt mama unui copil de 2 ani jumatate ,care la 5 luni a fost diagnosticat cu encefalopatie epileptica(sindromul west),microcefalie..iar acum..un mare retard psiho motor...sunt disperata...pt ca de cateva zile doctorii de aici,din Italia,au descoperit cauza bolii lui Robert...se numeste Mutation of the human mithocondrial phenylalanine-tRNA synthetase causes infantile-onset epilepsy and cytochrome c oxidase deficiency ,despre care doctorii zic ca nu este tratament pentru ca boala este de curand descoperita..el nu merge ,nu vorbeste,sta in fund,cateva secunde(de curand)...si sunt foarte deznadajduita..va rog din suflet..daca ati auzit de boala asta,sa mi spuneti!va multumesc din inima!!!sanatate multa!